ناشناخته‌ترین بیماری در ایران ویلیام نام دارد!
مخاطب ۲۴- حمید رضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره ناشناخته‌ترین بیماری نادر گفت: بیماری‌های نادر ذاتا ناشناخته هستند که بین این بیماری‌ها ۱۰ مورد آن‌ها نسبت به بقیه شایع تراند. این بیماری‌ها به دلیل تعددشان اهمیت بیشتری دارند و سیستم ایمنی کشور باید بیشتر نگران آن‌ها باشد.
ادراکی در ادامه افزود:، اما بین این‌ها بیماری‌هایی هستند که فوق‌العاده نادر هستند. یکی از این بیماری‌ها حدود ۳۵ مبتلا دارد. در این نوع بیماری تمام چربی، پوست و عضلات بیمار حالت سخت، سنگی و خشک دارد. به طوری که دست و پای بیمار شبیه به ریشه‌های درخت و گیاهان می‌شود.
به گفته مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر در ایران به دلیل وجود موقعیت خاص جغرافیایی، نژاد‌های مختلف و گونه‌های ژنتیکی مختلف احتمال بروز ژن معیوب و بیمار وجود دارد.
ادراکی درباره ازدواج فامیلی و تاثیر آن بر ابتلا به بیماری‌های نادر گفت: ازدواج‌های فامیلی هنوز هم در کشور ما زیاد است که این امر یکی از عوامل شیوع این بیماری‌ها است. به طوری که ۸۵ درصد بیماری‌های نادر عامل ژنتیکی دارند و بعد از آن عامل کروموزمی و محیطی است. گاهی اوقات ژن افراد از اول معیوب نیست، اما عوامل محیطی باعث این اتفاق می‌شود.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: بارداری باید تا قبل از ۳۵ سالگی انجام شود، زیرا بارداری با سن بالا خطر‌هایی به سبب سن بالا به همراه دارد. هرچقدر سن مادر در حاملگی بالا می‌رود به همان اندازه احتمال بروز ژن‌های معیوبی که باعث بیماری‌های نادر می‌شود افزایش می‌یابد.
ادراکی درباره یکی از ناشناخته‌ترین بیماری‌های نادر بنام سندروم ویلیام گفت: از ناشناخته‌ترین بیماری‌های نادر، سندروم ویلیام است. این بیماری در کشور ما حدود ۴۵ نفر مبتلا دارد که از نشانه‌های آن مشکلات قلبی و تغییرات کلسیم است. در این بیماری جنین با مشکلات قلب و عروق متولد می‌شود؛ که از همان ابتدا باید به فکر وضعیت قلب بود که آن را درمان یا جراحی کنند؛ که این جراحی باید در همان سنین نوزادی و کودکی انجام شود.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا این بیماران ناشناخته از نظر دارویی تامین هستند یا نه گفت: معمولا دارو‌ها از خارج از کشور وارد می‌شود و این دارو برای داروخانه‌های داخلی مقرون به صرفه نیست؛ که بخواهند دارویی با قیمت بالا را برای چند نفر وارد کنند. در وضعیت دارویی بیمه گذاری از دارو‌های شایع‌ترین بیماری‌های نادر شروع شده که بیماران هزینه‌ای ندهند، ولی همه دارو‌ها هنوز به این شکل نیستند.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره روند شناسایی بیماری‌های ناشناخته نادر اینگونه گفت: قطعا شناسایی این بیماری‌ها نسبت به بیماری‌های معمولی روند سختتری را دارند. ما در حال حاضر، در حال کشف علل بروز این بیماری‌ها هستیم. در دو سال اخیر روند کشف بیماری‌های نادر در کشور خیلی خوب بوده است.
ادراکی درباره پروسه درمان بیماری‌های نادر گفت: خدارا شکر سرعت پزشکان در تشخیص و درمان خیلی خوب بوده و پزشکان ما با بیماری‌های نادر آشنا شده اند.
ادراکی تاکید کرد: باید به بیماری‌های نادر اهمیت بیشتری داده شود واین بیماران نباید حس کنند تنها هستند و باید بدانند پشتیبان دارند و اینکه از آن‌ها حمایت می‌شود.
