حال ۳ میلیون بیمار نادر خوش نیست چه کار باید کرد؟

مخاطب۲۴- بیماری نادر به گروهی از بیماری‌ها می‌گویند که فراوانی آن در سطح جامعه کم بوده، اما روند درمان و کنترل آن فرایند پیچیده‌ای دارد. اکنون در جهان گونه بیماری نادر شناسایی شده است. در ایران نیز ۴۵۰ گونه بیماری نادر شناسایی شده که در مجموع تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر حدود ۳ میلیون نفر است. برای آگاهی از آخرین وضعیت بیماران نادر در کشور و مشکلات و تنگنا‌های این بیماران با «یاسر داودیان، رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر» به گفتگو نشستیم.
بیماری نادر چیست؟
در ابتدای گفتگو توضیح دهید بیماری نادر به چه نوعی از بیماری‌ها گفته می‌شود؟ بیماری نادر به بیماری ژنتیکی و مادر زادی می‌گویند. هم تعریف علمی و هم تعریف آماری دارد. در تعریف آماری براساس تعریف جهانی اگر هر از ۲ هزار نفر یک تا ۵ نفر درگیر بیماری شوند می‌گویند بیماری نادر. در جامعه جهانی علی الخصوص اتحادیه اروپا که شعار ۳۰۰ میلیون بیمار نادر در دنیاست اعلام کردند ایران حدود ۳ میلیون بیمار نادر یعنی یک درصد را مشمول می‌شود. جهش‌های ژنتیکی و مادرزادی سبب بیماری می‌شود و طبیعتا با توجه به شرایط موجود در کشور ما، اعم از بیماری اس ام ای، ام پی اس، نوروفیبروماتوز، آلوپسی و؛ که در کشور مان ۴۵۰ گونه بیماری نادر شناسایی کردیم که از این تعداد بیماری نادر در حال حاضر ۱۰۷ گونه بیماری نادر تحت پوشش بیمه سلامت است. به صورت کلی آمار و اطلاعات جامع و کاملی نداریم که بگوییم در کشور ما ۲ میلیون نفر یا ۳ میلیون نفر بیمار نادر است، اما به صورت مثال عرض می‌کنم که بیماران آرپی چشم ۷۴۰۰، بیماران کوتاه قامت ۱۵ هزار نفر که در انجمن‌های خودشان ثبت شدند. بنیاد بیماری‌های نادر پس از ابلاغ سند ملی بیمار‌های نادر در دولت قبل و فعلی که توسط شورای سلامت و شورای بیمه در وزارت بهداشت مصوب شد و در دولت قبل رئیس جمهور ابلاغ و آن را توشیع به وزیر وقت کرد. در دولت جدید شهید رئیسی ابلاغ مجدد کردند و معاون اول دستور اجرایی شدن سند ملی بیمار‌های نادر را دادند.

چیزی به نام بیماری خاص نداریم
دانشگاه علوم پزشکی تهران، بنیاد بیمار‌ی‌های نادر و وزارت بهداشت به صورت مشترک این سند را تهیه و تدوین و در نهایت ابلاغ کردند. آمار‌ها در کشور ما متفاوت است. مصاحبه‌ای از دکتر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو خواندم که گفته بود داروی بیماران خاص مشکلی ندارد؛ اما سئوال من از وی این است منظورتان از بیماری خاص چه بیماری است؟ در گذشته چهار تا ۷ گونه مثل تالاسمی، بعضی بیماری کنسر و بیماری هموفیلی را خاص می‌گفتند؛ اما اگر نگاه علمی به این موضوع کنیم در حال حاضر چیزی به نام بیماری خاص نداریم. درست است که می‌شود بیماری نادر را خاص تلقی کرد، اما بیماری خاص بیماری نادر نیست.
تحریم‌ها بر داروی بیماران نادر بسیا تاثیر گذار بوده است
وضعیت داروی بیماران نادر چگونه است؟ تحریم چقدر بر این دارو‌ها تاثیر گذار بوده است؟ تحریم‌ها خیلی تاثیر گذار بوده؛ به هر حال شرکت‌های دارویی باید برایشان مرقون به صرفه باشد تا دارو وارد کنند و دوم اینکه باید آمار داشته باشند؛ در حالی که اکنون هیچ آماری وجود ندارد. اگر می‌گوییم مثلا این میزان بیماری نادر است این آمار جهانی است و ما در ایران آمار دقیق نداریم.
۴۵۰ گونه بیماری نادر در ایران وجود دارد
الان بیماران سندورم دان همه بیمار نادر است، اس ام‌ای، نورفیبرو ماتوز، پی کیو و ... نیز جزو بیماران نادر است و ۴۵۰ گونه بیماری نادر در ایران داریم. در دنیا ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر داریم. معتقدم باید پیشگیری و غربالگری و اطلاع رسانی و آگاهی بخشی در جامعه اتفاق بیفتد و همه این‌ها مبنا و منشا آن این است که وزارت بهداشت و مردم نهاد‌ها و انجمن‌ها دست به دست بدهند و کمک کنند تا جلوی خسارت و هزینه‌های بعدی را بگیرند. سند ملی بیماری‌های نادر اجرایی شده است؟ نه هنوز هیچ اتفاقی نیفتاده و اقدامی صورت نگرفته؛ باید کارگروه و گروه رصد تشکیل دهند و نظارت بر سند داشته باشند، اما هنوز اجرایی نشده است. به وزیر بهداشت هم گفتیم و قرار شد تا کارگروه‌ها تشکیل شود. مهمترین علت بروز بیماری نادر چیست؟ یک علت ازدواج‌های فامیلی است و دیگری شرایط اقلیمی. ما الان در شرایطی هستیم که داریم از مبحث اطلاعات دنیا عقب می‌افتیم؛ چون الان این‌ها دستاوری دارند و اقدام علمی کردند. گفتند شاید ۸۰ درصد ژنتیکی و ۲۰ درصد می‌تواند ژنتیکی نباشد و بیماری نادر است. چند درصد احتمال خوب شدن بیماران نادر وجود دارد و آیا این بیماری‌ها به طور کامل رفع شدنی است؟ برخی از این بیماران باید دارو درمانی شوند؛ بعضی از این بیماران درمان قطعی ندارند؛ یعنی هیچ امکانی ندارد. واقعیت موضوع در خانواده بوده که دارای فرزند بیمار نادر است؛ درگیر درمان، دارو معیشت فرزند خود است و شرایط اذیت کننده‌ای بوده و عدم کمک‌های بیمه‌ای و دارویی به این حوزه است. یک بیمار نادر مشکلات زیادی در خانواده دارد.
۸۰ درصد علت بیماری نادر مادرزادی است
ما باید اطلاع رسانی، پیشگیری و جلوگیری کنیم. صرف اینکه با ازدواج و بدون هیچ اقدام اولیه‌ای زوجین بروند و دارای فرزند شوند را پیشنهاد نمی‌کنیم؛ چون نمی‌دانیم چه اتفاقی می‌افتد.۸۰ درصد بیماران نادر مادرزادی هستند و آن ۲۰ درصد که به علت شرایط اقلیمی دچار می‌شوند با آزمایشات ژنتیک و اقدامات اولیه می‌توان از این ابتلا جلوگیری کرد تا فرزند سالمی به دنیا بیاید. اکنون در کدام استان‌ها بیماری نادر بیشتر است؟ الان در شمال کشور، کرمان، کرمانشاه و لرستان بیشتر است؛ البته آمار دقیقی نداریم. در اصفهان و شیراز نیز مبتلا داریم و میزان متفاوت است. بیماری نادر در زنان بیشتر است یا در مردان؟ اول باید آمار داشته باشیم. خیلی از بیماران ما مثلا از ۴۰ سالگی یکدفعه درگیر بیماری نادر می‌شوند. بیماری داریم که ۲۱ سال دارد و تازه درگیر بیماری نادر شدهاست.
این بیماری‌های نادر شیوع بیشتری دارند
آقای دکتر! با توجه به مراجعاتی که به شما می‌کنند کدام بیماری نادر شیوع بیشتری دارد؟ الان آنچه بیشتر می‌شنویم ام پی اس، سندورم دان، اس ام ای، نوروفیبرو ماتوز، آرپی و آلوپسی است که بیشتر درگیر هستند.
ثبت ۶ هزار بیمار نادر در ایران
اکنون چه تعداد بیمار عضو بنیاد بیماری‌های نادر هستند؟ ۶ هزار نفر رجیستر بنیاد بیماری نادر هستند که اساتید سه دانشگاه علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و ایران و پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک و درکل ۱۸ نفر عضو کمیسیون بیماری‌های نادر هستند. در این کمیسیون اطلاعات بیماران نادر را برای معاونت درمان بیماری‌های نادر ارسال می‌کنند و معاونت درمان پرونده این بیماران جمع آوری می‌کند و دبیر کمیسیون با اعضای کمیسیون دو ماه یکبار جلسه تشکیل می‌دهند و افراد درگیر بیماری نادر ثبت شده و تایید می‌شوند و در سامانه بیماری نادر قرار می‌گیرند. بنیاد بیماری‌های نادر چه خدماتی به این ۶ هزار بیمار نادر در کشور ارائه می‌کند؟ بنیاد بیماری‌های نادر کار علمی، شناسایی، مدیریتی و اطلاع رسانی می‌کند. نه وارد کننده داروست و نه ارتباطی با واردات دارو و تجهیزات دارد؛ بلکه بنیاد به عنوان یک منبع علمی است. مثلا در بنیاد بیماری‌های نادر ۴ اطلس بومی بیماری‌های نادر داریم که در دنیا فقط ما این مجموعه را داریم. در این اطلس کار علمی و پژوهشی شده است. مجموعه مردم نهاد هستیم و بنیاد مردمی اداره می‌شوند؛ لذا اقداماتی که می‌کنیم بر همین اساس است؛ یعنی خانواده‌ها جمع می‌شوند و تعامل و تشریک مساعی با بنیاد دارند. بنیاد اقدامات دارویی که در دنیا مطرح و تاییدیه گرفته را اطلاع رسانی می‌کند، شناسایی بیماران نادر جدید را انجام داده و با وزارتخانه و سازمان‌ها ارتباط دارد. بنیاد اقدامی برای اینکه برای بیمار دارو تهیه کند نمی‌کند بلکه می‌تواند به وزارت بهداشت و سازمان‌های بیمه یادآوری کند. مجموعه‌هایی هستند که به خاطر سند ملی با بنیاد بیماری‌های نادر تعاملاتی دارند؛ مثلا سرویس تصویر برداری و تشخیصی و آزمایشگاهی انجام می‌دهند.
۱۰۷ گونه بیماری نادر تحت پوشش بیمه قرار گرفته است
در خصوص پوشش بیمه‌ای دارو‌های بیماران نادر توضیح دهید و اینکه اگر مشکلاتی در خصوص تامین دارو دارند، توضیح دهید؟ صندوق بیماران خاص چقدر تاثیر گذار در مشکل بوده؟ از ۴۵۰ گونه بیماری نادر در ایران ۱۰۷ گونه تحت پوشش بیمه قرار گرفته. از ۱۰۷ بیماری هم مواردی مربوط به بیماران تحت پوشش نیست. شاید برخی دارو‌ها نیز تحت پوشش نیست. الان مشکل ۱۰۷ گونه بیماری نادر نیست؛ الان هموفیلی، تالاسمی، کنسر و ... وجود دارند، اما موضوع ما ۳۵۳ گونه بیماری نادر دیگر است. بخشی از این گونه‌ها عدد دارویی‌شان زیاد است و موضوع واردات دارو، و اینکه باید دارو برای جامعه هدف یک بیماری دارو تولید شود؛ مثلا داروی استامینوفن معمولی نیست که شرکت یک تعداد تولید کند؛ چون تولید این دارو‌ها نیاز به بستر سازی و کار بنیادی دارد، اما در شراط حال و با توجه به وضعیت موجود، خیلی از بیماری‌ها دارویشان در خارج از کشور تولید شده و خیلی از دارو‌ها را مجموعه‌های دانش بنیان تولید می‌کنند. اما عدم اطلاع رسانی و آگاهی درست این موضوع باعث شده نه بیمار از این موضوع مطلع است و نه شرکت تولید کننده‌ای داند که برای چند نفر دارو تولید کند. چون مدام بیماری خاص مطرح می‌شود، جامعه را به اشتباه می‌اندازد. پزشک متخصص که می‌خواهد نسبت به این موضوع اظهار نظر کند وقتی کار‌های تشخیصی بیماری را انجام می‌دهد نمی‌داند بیماری، بیماری نادر است؛ لذا درمان غلطی را برای بیمار تجویز می‌کند و آن باعث از بین رفتن بیمار می‌شود؛ این ایراد و اشکال است. معتقدیم در شرایط حال تعامل بین دستگاه‌های مربوطه که در سند بیماری نادر وجود دارد و باید گفتگو و تشریک مساعی شود هنوز این موضوع اتفاق نیفتاده است.
مهمترین مشکلات بیماران نادر در ایران
الان مهمترین مشکل بیماران نادر در کشور چیست؟ دارو، درمان و وضعیت معیشتی بیماران چهار معضل بزرگ جامعه بیماران نادر است؛ چون همه دارو‌های بیماران وجود ندارد، اگر تحت پوشش نیز است تکمیلی نیست. بسیاری از بیماران نادر را دستگاه‌های مختلف را به کار نمی‌گیرند و این باعث منزوی شدن این بیماران می‌شود. موضوعات شهر سازی و اقدامات این چنینی نیز برای این بیماران نیاز است. الان هزینه ماهانه یک بیمار نادر چقدر است؟ آمار دقیقی نداریم؛ چون تعرفه‌ها به معنای واقعی ابلاغ نشده است و آمار و ارقام دارو‌ها را نداریم؛ چون در بازار آزاد است و عدد و رقم داور متفاوت است، اما به هرحال ببینید الان دو قرص عادی ۳۰۰ هزار تومان می‌شود و حالا یک بیمار نادر باید در سال چندین مرتبه بستری و درمان شود؛ بیماران نادر عدد زیادی را می‌پردازند. الان ۲۳ شرکت تولیدی دارویی داریم که این شرکت‌های داخلی در حال تولید داروی بیماری‌های نادر هستند، اما کم تولید می‌کنند و نمی‌دانند برای چه تعداد بیمار تولید می‌کنند.
کیفیت داروی داخلی بیماران نادر با داروی خارجی یکی است
آیا کیفیت داروی داخلی با خارجی یکی است؟ کیفیت دارو‌ها متفاوت است و حتما باید اثر بخشی دارو به موازات تولید دارو روی بیمار تست شود تا بتوانند تولید را با خیال راحت انجام دهند؛ چون اختلالات ژنتیکی در بیماری‌ها مثل اس ام‌ای و یا ام پی اس تیپ‌های مختلفی دارد و بیماری ضعف و قدرت دارد؛ به همین دلیل باید دارو در تیپ‌های مختلف تست و مورد بررسی قرار گیرد و بعدا تولید شود. آیا الان بیماری نادر قابل درمان است یا قابل کنترل؟ دو موضوع داریم؛ اول پیشگیری داریم و بهترین اقدام در شرایط حاضر پیشگیری از ابتلا به بیماری نادر است؛ یعنی جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری نادر. اگر غربالگری اتفاق بیفتد موضوع حل می‌شود. با توجه به عدد و ارقام، غربالگری را بسیاری انجام نمی‌دهند. قانون جوانی جمعیت که آمده یک پارادوکس ایجاد کرده؛ در حالی که این‌ها تناقضی ندارد. باید در قانون جوانی جمعیت پیشگیری‌ها از ابتلا به نادر لحاظ می‌شد که نشد. با توجه به شرایط فعلی بیماران نادر باید اولا پیشگیری شود و دوم اطلاع رسانی. تعدادی بیمار نادر در کشور داریم که باید اول برای این بیماران تدبیری کنیم و دومین موضوع برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیماری نادر تدبیر کنیم. باید غربالگری و موضوعات ژنتیکی و اقلیمی را اطلاع رسانی کنیم تا از ابتلا پیشگیری شود. آیا غربالگری قبل از ازدواج باید باشد؟ خیر؛ بعد از ازدواج و زمانی که زوجین می‌خواهند فرزند دار شوند باید اقدامات مربوط را انجام دهند. آیا قابل تشخیص است؟ بله؛ در آزمایشات، ام آر‌ای و سی تی اسکن و ... می‌توانیم ابتلا را بفهمیم؛ اینکه جنین سالم است یا خیر؛ می‌توانیم از موضوع جلوگیری کنیم و همه دنیا این کار را می‌کنند؛ البته ما از دنیا عقب افتادیم.
همه امکانات درمانی بیماران نادر در ایران وجود دارد
آیا نیاز به اعزام بیماران نادر برای درمان به خارج از کشور نداریم؟ اگر تدبیر باشد نیاز نداریم؛ چون امکانات لازم را داریم و فقط شرکت‌های دارویی دارو را با کیفیت بالا تولید کنند؛ در خصوص تجهیزات نیز به طور کامل داریم و متخصصان خیلی خوبی در کشور وجود دارند. تنها نکته بنده این است که سوالی از آقای دکتر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو دارم که بگویند تعریف شما از بیماری خاص چیست؟ الان به نظر شما چه گروه‌هایی از بیماران نادر که گفتید مشکلی ندارند کدام بیماران هستند؟! اسمش را بگویید؛ وقتی می‌گویید بیمار خاص، این طور نیست؛ بلکه بیماری نادر است. ما به وزیر بهداشت گفتیم خودشان نیز می‌دانند و، اما به هزار دلیل که نمی‌دانم، اتفاقی نمی‌افتد. آقای وزیردستور داده و معاونان نیز اقدام کردند. وقتی سند ملی بیماری‌های نادر ابلاغ شده یعنی خواستن که ابلاغ شده؛ بنده که نگفتم. من یک عضو این سند هستم و سازمان‌های مختلف وجود دارند؛ در دو دولت ابلاغ شده؛ پس دولت مصمم است که این سند اجرا شود؛ اما اینکه چه کسی نمی‌خواهد، بنده نمی‌دانم؛ شاید دستی در کار است!
زور ما به لابی‌های سیاسی نمی‌رسد
ما متوجه هستیم و به روی خودمان نمی‌آوریم؛ چون زورمان نمی‌رسد. جریانات دیگر وابستگی سیاسی، ارتباطات سیاسی و لابی‌های سیاسی دارند، ولی ما نداریم و حقمان اینجوری می‌شود. نشسته‌ایم از بیمار توهین و فحش می‌شنویم که کاری نمی‌کنیم. بیمار فکر می‌کند من می‌توانم کاری بکنم، اما کاری نمی‌کنم؛ در حالی که من نه بودجه دارم و نه از کسی کمک می‌گیرم. خودم روی پای خودم با کمک خیرین و مجموعه‌هایی که داریم این کار را جلو می‌بریم؛ در این ۱۵، ۱۶ سال هیچ حمایتی نشده‌ایم. یک بار برای همیشه جناب آقای دکتر حیدر محمدی بفرمایند که تعریفشان از بیماری خاص چیست که بیماران گمراه نشوند. ما تکلیف خودمان را بدانیم؛ اگر می‌گویند اس ام‌ای خاص است که این بیماری مبنای ژنتیکی نادر دارد چرا به آن می‌گویند خاص؟!
دوست دارید بگویید خاص. ولی وقتی اینگونه نیست شما نمی‌توانید یک رفرنس یا یک کتاب مرجع را بگویید این کتاب را قبول ندارم؛ پس شما چه چیزی را قبول دارید؟ همه جامعه علمی این را قبول دارند. در وزارت بهداشت و درمان آقای دکتر صالح پور مشاور آقای وزیر در حوزه بیماران نادر هستند و وزارتخانه آن را قبول دارد و این موضوع را می‌داند. چه چیزی آنجا وجود دارد که ما نمی‌دانیم و جالب‌تر از آن اینکه ما صورتجلسه در اداره بازرسی نهاد ریاست جمهوری داریم که عنوان بیمار خاص باید از وزارت بهداشت حذف شود؛ اما باز بیمار خاص می‌رود آنجا می‌گوید بیمار نادر هستید و به ما مربوط نمی‌شود؛ مگر پدر بین بچه‌های خودش فرق می‌گذارد؟ شام مکلف هستید به عنوان متولی امر سلامت در کشور موضوع را مرتفع کنید؛ نمی‌توانید بگویید، چون این بیماری خواص و آن نادر است. الان این عنوان حذف شده است، اما کاری انجام نمی‌شود؛ پس چه فرقی کرد؟
بیماری‌های نادر شیوع پیدا کرده است
اگر قرار است به این بیماران بودجه ندهیم پس چرا می‌گذاریم بچه‌دار بشوند و بچه نادر به وجود بیاید؛ بعداً همین بودجه کشور را باید برای آن‌ها اختصاص بدهیم. به دلیل عدم اطلاع رسانی و آگاهی جامعه، بیماری نادر شیوع پیدا کرده است و چقدر فرزندآوری کم شده است؛ به همین دلیل و این موضوع جواب برعکس داده است. در دنیا بیماری‌ها دو دسته‌اند یا نادرند یا شایع؛ بیماری‌ها یا واگیرند یا غیر واگیر؛ الان با توجه به جمعیت بیماری‌های جذامی، این بیماری نادر محسوب می‌شود؛ چرا که ۷۰۰ بیمار هستند.