پروفایل ژنتیکی چیست؟

مخاطب۲۴ـ مرجان یغمایی، متخصص ژنتیک سرطان، از پنلیست‌های نخستین کنگره حضوری و بین‌المللی فارماکوژنتیک، با تأکید بر اهمیت و کاربرد این علم در درمان با کیفیت و اثربخش انواع سرطان‌ها و نقش آن در سیاستگذاری‌های سیستم سلامت در ادامه اظهار کرد: با ورود ژنتیک در سرطان به کمک علم فارماکوژنتیک تشخیص‌ها دقیق‌تر شده است.

وی، با بیان این‌که در گذشته معاینات بالینی، آزمایش‌های اولیه و نتیجه پاتولوژی به تشخیص سرطان منجر می‌شد، در ادامه افزود:، اما امروزه مجموع فاکتور‌ها شامل معاینات بالینی، پاتولوژی، ژنتیک و سایر روش‌های کمکی به تشخیص دقیق سرطان و تعیین نوع درمان کمک می‌کند.

این متخصص ژنتیک سرطان، با بیان این‌که امروزه تشخیص‌های سرطان تشخیص‌های ژنتیکی است، خاطرنشان کرد: در حوزه سیاستگذاری سلامت برای بیماران سرطانی تعیین پروگنوز یا پیش‌آگهی بیماران بسیار اهمیت دارد این‌که از روی پروفایل ژنتیکی بیماران بتوان Out Come یا طول عمر آنها را پیشگویی کرد.

یغمایی، با بیان این‌که هنوز درباره همه سرطان‌ها این شیوه نوین کاربرد ندارد، در ادامه تصریح کرد: هم‌اکنون تنها برای بیماران سرطانی پیشرفته و با متاستاز و این‌که به لاین‌های مختلف شیمی‌درمانی پاسخ نداده‌اند، توصیه می‌شود.

*تنظیم لیست‌های انتظار بیماران سرطانی براساس ژنتیک

وی با اشاره به Waiting List‌های طولانی بیماران سرطانی برای پیوند مغز استخوان گفت: طولانی شدن لیست پیوند بیماران سرطانی نیازمند پیوند مغز استخوان، اثربخشی درمان را کاهش می‌دهد و بیماران باید براساس یافته‌های ژنتیک پیوند شوند، این بدان معناست که بیمارانی که به‌لحاظ ژنتیکی پرخطر هستند در مقایسه با بیماران با ریسک خوب یا متوسط باید در اولویت نزدیکتری برای پیوند مغز استخوان قرار گیرند.


این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با این توضیح که هنوز دارو‌های هدفمندی که از سازمان غذا و داروی آمریکا و اروپا برای درمان تأییدیه گرفته و وارد بازار دارویی شده‌اند، زیاد نیست، افزود: در حال‌حاضر از میان بیمارانی که به درمان‌های روتین شیمی‌درمانی پاسخ نداده‌اند و یا متاستاز وسیعی دارند و درمان براساس پروفایل ژنتیکی تعیین می‌شود، برحسب نوع سرطان ۱۵ تا ۲۰ درصد بیماران شانس دریافت داروی هدفمند را دارند.

یغمایی، با بیان این‌که امکان دسترسی به دارو برای همه بیماران وجود ندارد، در ادامه توضیح داد که این موضوع یا به‌علت این است که این دارو برچسب غذا و داروی آمریکا و اروپا را نگرفته‌اند یا این‌که هنوز در بازار دارویی ایران در دسترس نیستند و یا قیمت این دارو‌ها بسیار زیاد است.

وی، ادامه داد: با توجه به هزینه فراوان پروفایل کردن ژنتیکی بیماران سرطانی در حال‌حاضر اتحادیه آمریکا و اروپا برای شمار خاصی از سرطان‌ها از جمله سرطان پروستات، کلانژیوکارسینوما، سرطان‌های تخمدان و پستان و شمار محدود دیگری از سرطان‌ها پروفایل ژنتیکی را توصیه می‌کند.

این متخصص ژنتیک سرطان، در ادامه توضیح داد: با توجه به این‌که شماری مطالعات بالینی در ایران در حال انجام است که بیماران بتوانند با پروفایل ژنتیکی یکسان دارو‌های مورد تایید برای دیگر سرطان‌ها را برای درمان سرطان خود دریافت کنند. به‌عبارت دیگر شانس این‌که بیمار داروی سرطان دیگر را در Clinical Trial رایگان دریافت کند در ایران وجود ندارد، که شمار این موارد باید در کشور افزایش یابد.

تأکید بر ضرروت آگاهی‌رسانی به افرادی با سابقه فامیلی مثبت از نظر ابتلا به سرطان

یغمایی، مشکل بعدی در کشور در ارتباط با بیماران سرطانی را نبود آگاهی‌رسانی به کسانی که سابقه فامیلی مثبتی از نظر ابتلا به سرطان دارند دانست و خاطرنشان کرد: این در حالی است که در ایران این اقدام انجام نمی‌شود در حالی که وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی باید بیشتر در این‌خصوص فعالیت کند.

شهرامی، داروساز بالینی و فلوشیپ فارماکوتراپی مراقبت‌های ویژه، هم دارو درمانی شخصی‌سازی شده را از مباحث مطرح در نخستین کنگره حضوری و بین‌المللی فارماکوژنتیک برشمرد و افزود: فارماکوژنتیک بدان معناست که دارو‌های درمانی بیماران براساس ویژگی‌های فردی و ژنتیکی آنها انجام شود.

وی فواید آن‌را اثربخشی بیشتر با عوارض جانبی کمتر عنوان و تصریح کرد: نتیجه آن کاهش هزینه‌های سیستم سلامت است.

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، خاطرنشان کرد: داروسازی بالینی در کنار فارماکوژنتیک کمک می‌کند تجویز و مصرف دارو‌ها به شکل منطقی و بهینه و براساس شرایط خاص هر بیمار تنظیم شود، این بدان معناست که ۲ بیمار با شرایط یکسان با بیماری زمینه‌ای یکسان نیازمند دار‌های متفاوتی با مقادیر مختف باشند.